고려대학교 안암병원 연구팀(허준석 신경외과 교수/유전체 R&D센터장, 이성호 흉부외과 교수)과 국내 액체생검 전문기업 진씨커가 허준호 한양대학교 의과대학 교수, 김진수 서울특별시 보라매병원 교수, 김명신, 김용구 가톨릭대학교 의과대학 서울성모병원 교수, 김송철 울산대학교 의과대학 서울아산병원 교수와 공동연구를 수행해 혈액 속 극소량의 암 변이 신호 (ctDNA)를 정밀하게 잡아내는 액체생검 원천기술 ‘MUTE-Seq’을 개발했다.
액체생검이란 혈액 등 체액에서 암 관련 유전 정보를 분석하는 비침습적 검사다.
연구팀이 개발한 방식‘MUTE-Seq’은, 전처리 과정에서 단일 염기의 불일치도 구별하는 높은 정밀도의 유전자가위‘FnCas9-AF2’를 처리해 검사 전에 정상 DNA를 선별적으로 제거해 암 변이 신호인 ctDNA만 남겨 또렷하게 만든다. 그 뒤 변이만 농축된 시료를 대상으로 분석하기 때문에 기존 방식에 비해 초저빈도 암 변이 신호의 검출율이 훨씬 높고 정확하다.
또한 기존 방식 대비 정밀도는 20배 향상하면서도 검사 비용은 1/10로 줄일 수 있다는 장점이 있다.
연구팀은 이 기술을 실제 환자 혈액에 적용해 성능을 확인했다. 폐암 환자 혈액에서 91%의 민감도와 95%의 특이도를, 췌장암 환자의 혈액에서는 민감도 83%, 특이도 100%를 기록했다. 급성골수성백혈병 환자의 치료 후 재발 모니터링 검사에서도 미세잔존암을 민감도·특이도 모두 100%로 진단하는 데 성공했다.
허준석 고려대학교 안암병원 신경외과·유전체 R&D센터 교수는 “암은 얼마나 빨리 발견하고, 치료 뒤 얼마나 촘촘히 살피느냐가 생존율을 좌우한다”며 “혈액 한 번으로 아주 적은 암 신호까지 읽어낼 수 있다면, 더 이르게 발견하고 치료 후 재발 징후도 빠르게 알아차릴 수 있다”고 말했다.
또 “검사 부담이 줄면 지역·고령·취약계층까지 문턱이 낮아져 의료 형평성에도 도움돼 개인을 넘어 사회 전체의 건강이익에 도움이 될 것”이라고 전했다.
