![[쿠키과학] 빨리 늙는 병 '조로증' 근본적 해결법 찾았다](https://kuk.kod.es/data/kuk/image/2025/07/28/kuk20250728000127.222x170.0.jpg)
[쿠키과학] 빨리 늙는 병 '조로증' 근본적 해결법 찾았다
빨리 늙는 병으로 불리는 ‘허친슨-길포드 조로증 증후군(HGPS)’은 조기 노화와 유사한 임상적 특징을 보이는 희귀 유전질환이다. 조로증은 주로 LMNA 유전자의 엑손 11번에서 발생한 점 돌연변이 ‘c.1824C>T’로 인해 발생, 이는 침묵 돌연변이 ‘p.G608G’로 이어진다. 이 돌연변이는 프로게린이라는 기능장애를 일으키는 핵막 단백질을 생성하고, 이는 세포핵에 축적돼 정상적인 구조와 기능을 방해하면서 다양한 세포 및 생리적 이상을 유발, 노인처럼 뼈가 약해지고 혈관이 굳어져 결국 주요 장기의 기능이 ... [이재형]